Estudo molecular do gene AR em pacientes com AIS - Imen, Ben Nacef
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Présentation Estudo Molecular Do Gene Ar Em Pacientes Com Ais Format Broché
- Livre Beaux arts
Résumé :
A s?ndrome de insensibilidade aos andr?genos (SIA) ? o resultado da disfun??o do receptor de andr?genos causando um d?ficit na a??o desses horm?nios em ?rg?os-alvo. Muta??es no gene AR que codifica este receptor causam v?rios graus de disfun??o do receptor de andr?geno, que ? subsequentemente expressa como uma incompatibilidade entre o fen?tipo e o gen?tipo. A s?ndrome de insensibilidade aos andr?genos ? a etiologia mais comum do pseudo-hermafroditismo masculino. O objetivo deste trabalho ? pesquisar anormalidades moleculares do gene AR em 12 pacientes tunisianos com ASI e estudar a correla??o cl?nico-gen?tica entre eles. Procuramos muta??es no gene AR pelo m?todo de sequenciamento direto de produtos de PCR. A determina??o completa do gen?tipo foi poss?vel em 5 dos 12 pacientes estudados. O sequenciamento permitiu identificar duas novas muta??es n?o relatadas na literatura, bem como tr?s muta??es j? descritas....
Biographie:
Faculteit Geneeskunde van Tunis. Master&apos...
Sommaire:
Ben Nacef Imen...