Neurofibromatosis Type 1 -

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Livre Sciences de la vie et de la terre - 31/07/2016 - Broché - Langue : Anglais

Editeur : Springer Berlin

Langue : Anglais

Parution : 31/07/2016

Format : Moyen, de 350g à 1kg

Nombre de pages : 736

Expédition : 1095

Dimensions : 23.5 x 15.5 x 4.0

ISBN : 366250717X

Résumé :

From the Contents: von Recklinghausen disease.- Clinical diagnosis and atypical cases.- Management and treatment of NF1: complex UK NF1 clinics.- Mortality in NF1.- The cognitive profile of NF1 children, therapeutic implications.- Clinical expression of NF1 in monozygotic twins.- Whole body MRI studies in NF1 patients.- Quality of Life in NF1.- NF1gene: promoter, 3'UTR and complex features.- Germline mutational spectrum of? NF1 and Genotype-Phenotype Correlations.- Splicing mechanisms and mutations in the NF1gene.- NF1 Germline and somatic mosaicism.- Deep intronic NF1 mutations and possible therapeutic interventions.- NF1 microdeletions and mutational mechanisms.- NF1 somatic mutational spectrum.- Social Stigma in NF1.- Personalized Medicine in NF1.- Future Directions - Where do we go from here.

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Sommaire:

From the Contents: von Recklinghausen disease.- Clinical diagnosis and atypical cases.- Management and treatment of NF1: complex UK NF1 clinics.- Mortality in NF1.- The cognitive profile of NF1 children, therapeutic implications.- Clinical expression of NF1 in monozygotic twins.- Whole body MRI studies in NF1 patients.- Quality of Life in NF1.- NF1 gene: promoter, 3'UTR and complex features.- Germline mutational spectrum of? NF1 and Genotype-Phenotype Correlations.- Splicing mechanisms and mutations in the gene.- Germline and somatic mosaicism.- Deep intronic mutations and possible therapeutic interventions.- microdeletions and mutational mechanisms.- somatic mutational spectrum.- Social Stigma in NF1.- Personalized Medicine in NF1.- Future Directions - Where do we go from here.

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