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Prader-Willi Syndrome -

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        Avis sur Prader - Willi Syndrome Format Broché  - Livre Littérature Générale

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        Présentation Prader - Willi Syndrome Format Broché

         - Livre Littérature Générale

        Livre Littérature Générale - 01/02/2012 - Broché - Langue : Anglais

        . .

      • Editeur : Springer-Verlag Gmbh
      • Langue : Anglais
      • Parution : 01/02/2012
      • Format : Moyen, de 350g à 1kg
      • Nombre de pages : 284
      • Expédition : 491
      • Dimensions : 24.2 x 17.0 x 1.6
      • ISBN : 9783642842856



      • Sommaire:
        and Overview of Prader-Willi Syndrome.- Molecular Genetics of Prader-Willi and Angelman Syndromes.- Microdissection and Molecular Analysis of Proximal 15q.- The Irregular Inheritance of Angelman Syndrome and Prader-Willi Syndrome.- Characterization of cDNA Clones Corresponding to Genomic Loci Rearranged in Patients with Prader-Willi Syndrome.- Possible Genomic Imprinting at the Angelman Syndrome Gene Locus.- Molecular Analysis in Angelman Syndrome, Prader-Willi Syndrome and Potential Mouse Models.- Clinical, Molecular, and Cytogenetic Survey of Potential Prader-Willi Syndrome Patients.- Cytogenetics of Prader-Willi and Angelman Syndromes.- Cytogenetic Comparison between Prader-Willi and Angelman Syndromes.- Mosaicism for Deletion 15q11q13 in Sporadic and Familial Cases.- Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome in Two Female Cousins as a Result of a Familial Translocation.- Implications for the Recurrence Risk in the Prader-Willi Syndrome on the Basis of Proposed Genomic Imprinting.- Clinical Aspects of Prader-Willi Syndrome: National Studies.- Diagnostic Criteria for Prader-Willi Syndrome.- An Australian Collaborative Study of Prader-Willi Syndrome Individuals and Their Families.- A Family Focused Care Model for Prader-Willi Syndrome in Norway: The Frambu Experience.- Prader-Willi Syndrome in Norway: An Epidemiological and Sociomedical Study.- A Multicenter Italian Study on Prader-Willi Syndrome.- A Comparison of Characteristics in 33 Japanese and 83 American Patients with Prader-Willi Syndrome.- Clinical Aspects of Prader-Willi Syndrome: Endocrine Studies.- Endocrine Physiology and Therapy in Prader-Willi Syndrome.- Growth Hormone Evaluation and Treatment in Prader-Willi Syndrome.- Diminished 24 Hour Urinary Growth Hormone Excretion in Patients with Prader-Willi Syndrome.- Clinical Aspects of Prader-Willi Syndrome: Physical Characteristics.- Energy Expenditure in the Prader-Willi Syndrome.- Antero-Posterior Cephalometric Analysis of the Craniofacial Complex in the Prader-Willi Syndrome.- Scoliosis and its Treatment in the Prader-Willi Syndrome.- Psychol0gical and Behavioral Aspects of Prader-Willi Syndrome.- Psychological Profile and Behavioral Characteristics in the Prader-Willi Syndrome.- The Use of Psychotropic Medications in Persons with Prader-Willi Syndrome.- Clinical Aspects of Angelman Syndrome.- Angelman Syndrome in the Adolescent and Young Adult.- Clinical Findings in Individuais with Angelman Syndrome without a Molecular Deletion or Uniparental Disomy.- Genetic Counseling for Angelman Syndrome When the Proband Has a Cytogenetic or Molecular Deletion.- Panel Discussion.- Current Understanding and Recurrence Risks of Prader-Willi and Angelman Syndromes.

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