Génétique Médicale - Jorde Lynn-B
- Collection: Campus Référence
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Avis sur Génétique Médicale de Carey John - C Format Broché - Livre Sciences PCEM
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Présentation Génétique Médicale de Carey John - C Format Broché
- Livre Sciences PCEM
Résumé :
La génétique médicale est une des disciplines qui ont le plus évolué ces 15 dernières années : elle ne recouvre plus seulement l'étude et la prise en charge des maladies héréditaires et des malformations congénitales, mais également les domaines plus récents de la génétique des cancers et de l'hérédité multifactorielle. Cet ouvrage aborde l'ensemble des grands principes de la génétique comme la biologie cellulaire, la cytogénétique clinique, les dysfonctionnements du métabolisme. Il synthétise aussi les récentes avancées de la recherche et leurs applications en médecine : mapping et clonage, immunogénétique, maladies génétiques, tests génétique et thérapie génique, conseil clinique en génétique humaine. L'ouvrage comprend des commentaires cliniques en encadrés, un glossaire détaillé, des questions de compréhension, des suggestions de lecture et chaque chapitre offre une vision complète des aspects moléculaires, chromosomiques et cliniques. Indispensable aux étudiants en médecine et sciences biologiques, ce livre s'adresse aussi aux chercheurs, internes, aux différents praticiens qui participent à la prise en charge des patients en génétique médicale.
Biographie:
Lynn B. Bord, PhD, Professor, Department of Human Genetics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah, Etats-Unis. John C. Carey, MD, Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah, Etats-Unis. Michael J. Bamshad, MD, Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah, Etats-Unis. Raymond L. White, PhD, Director, Ernest Gallo Clinic and Research Center, Univerity of California, San Francisco, Etats-Unis. Patricia Fergelot, MD, PhD, UMR 6061 CNRS - Equipe Génétique humaine, faculté de médecine (Rennes, France).
Sommaire:
["Généralités et historique","Notions fondamentales de biologie cellulaire : structure et fonction des gènes et des chromosomes","La variation génétique : origine et détection","Hérédité à transmission autosomique dominante et récessive","Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale","Cytogénétique clinique : la base chromosomique des maladies humaines","Génétique biochimique : les troubles du métabolisme","Cartographie et clonage des gènes","Immunogénétique","Génétique du développement","Oncogénétique","Hérédité multifactorielle et maladies communes","Tests génétiques et thérapie génique","Génétique clinique et conseil génétique"]
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