Hereditary Retinopathies - Humphries, Pete

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Présentation Hereditary Retinopathies Format Broché
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Livre Littérature Générale - Humphries, Pete - 01/08/2012 - Broché - Langue : Anglais

Auteur(s) : Humphries, Pete - Humphries, Marian M. - Tam, Lawrence C. S. - Kiang, Anna-Sophia - Kenna, Paul F. - Campbell, Matthew - Farrar, G. Jane

Editeur : Springer Us, New York, N.Y.

Langue : Anglais

Parution : 01/08/2012

Format : Moyen, de 350g à 1kg

Nombre de pages : 56

Expédition : 102

Dimensions : 23.5 x 15.5 x 0.4

ISBN : 9781461444985

Résumé :
The hereditary retinopathy, retinitis pigmentosa (RP), which affects 1 in 3,500 people worldwide, is the most common cause of registered visual handicap among those of the working age in developed countries. RP is a highly variable disorder where patients may develop symptomatic visual loss in early childhood, while others may remain asymptomatic until mid-adulthood. Most cases of RP segregate in autosomal dominant, recessive or X-linked recessive modes, with approximately 41 genes being implicated in disease pathology to date (RetNet). The extensive genetic heterogeneity associated with autosomal dominant RP (adRP) is an undisputed hindrance to the development of genetically based therapeutics.

Sommaire:
Preface.- Introduction.- Gene-based Medicines directly targeting genetic defects and molecular pathologies common to multiple forms of disease.- Molecular Medicines.

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