Le pseudoxanthome élastique - Dibi, Asmaa
- Format: Broché Voir le descriptif
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Avis sur Le Pseudoxanthome Élastique Format Broché - Livre Médecine, Pharmacie, Paramédical, Médecine vétérinaire
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Présentation Le Pseudoxanthome Élastique Format Broché
- Livre Médecine, Pharmacie, Paramédical, Médecine vétérinaire
Résumé :
Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l?enfant, leurs principales causes sont g?n?tiques dont le pseudoxanthome ?lastique (PXE). C?est une pathologie due ? des mutations du g?ne ABCC6 et transmit selon un mode autosomique r?cessif. Le r?le de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus. L'expression ph?notypique de la maladie est caract?ris?e par la fragmentation et la min?ralisation des fibres ?lastiques dans la paroi de la peau, de la r?tine et art?rielles. Le PXE repr?sente une maladie m?tabolique prototypique qui partage certaines des caract?ristiques de calcifications vasculaires avec des maladies acquises d'origine m?tabolique tels que le diab?te de type II et les maladies r?nales chroniques. D'un point de vue clinique, l'absence actuelle d'un traitement cibl? efficace n?cessite le contr?le et la prise en charge rigoureuse des facteurs de risque cardio-vasculaires associ?s au PXE, en plus de la limitation des conditions pro-calcifiante. De nouvelles perspectives prometteuses pour des traitements ?tiologiques sont cependant en cours, et peuvent rapidement donner de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de PXE.
Biographie:
Asmaa Dibi P?diatre...
Sommaire:
Les calcifications vasculaires sont exceptionnelles chez l'enfant, leurs principales causes sont g?n?tiques dont le pseudoxanthome ?lastique (PXE). C'est une pathologie due ? des mutations du g?ne ABCC6 et transmit selon un mode autosomique r?cessif. Le r?le de ABCC6 et la nature de son substrat (s) dans le PXE restent inconnus. L'expression ph?notypique de la maladie est caract?ris?e par la fragmentation et la min?ralisation des fibres ?lastiques dans la paroi de la peau, de la r?tine et art?rielles. Le PXE repr?sente une maladie m?tabolique prototypique qui partage certaines des caract?ristiques de calcifications vasculaires avec des maladies acquises d'origine m?tabolique tels que le diab?te de type II et les maladies r?nales chroniques. D'un point de vue clinique, l'absence actuelle d'un traitement cibl? efficace n?cessite le contr?le et la prise en charge rigoureuse des facteurs de risque cardio-vasculaires associ?s au PXE, en plus de la limitation des conditions pro-calcifiante. De nouvelles perspectives prometteuses pour des traitements ?tiologiques sont cependant en cours, et peuvent rapidement donner de nouvelles options de traitement pour les patients atteints de PXE....