Doença de Krabbe infantil - Ellouz, Emna

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Résumé :
A doen?a de Krabbe (MK), descrita pela primeira vez por Knud Krabbe em 1916, ? uma leucodistrofia metab?lica causada por uma sobrecarga lisoss?mica. Trata-se de uma doen?a heredit?ria autoss?mica recessiva rara. ? causada por uma muta??o no gene GALC que conduz a uma defici?ncia na enzima GALC, o que provoca a acumula??o de PSY nos lisossomas. A MK apresenta um amplo espetro fenot?pico, com sinais por vezes inespec?ficos, o que dificulta o diagn?stico. A forma mais cl?ssica ? a forma infantil precoce (MKIP). Os principais sintomas incluem sinais gerais inespec?ficos, hipotonia axial, rigidez, dificuldades de alimenta??o e atraso no crescimento. A RMN cerebral mostra uma leucodistrofia desmielinizante periventricular com um aspeto tigrado. O diagn?stico ? confirmado por um ensaio enzim?tico ou por uma an?lise gen?tica. Um transplante de c?lulas estaminais ou de medula ?ssea pode melhorar a capacidade funcional e prolongar a esperan?a de vida. No entanto, a MKIP permanece incur?vel, com a morte a ocorrer antes dos 2 anos de idade....