Méthodes D'étude Et D'analyse Du Génome - Romana Serge

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Résumé :
Cet ouvrage traite les items du module Méthodes d'étude et d'analyse du génome inscrits au nouveau programme de la première année des études de santé. Le ter chapitre traite de la composition, de l'organisation et des variations du génome humain ainsi que de l'architecture des chromosomes. Les 2 chapitres suivants exposent les méthodes d'exploration du génome, d'une part par les techniques de génétique moléculaires et plus particulièrement des méthodes d'études des génomes " normal " et " pathologique " et d'autre part les techniques de cytogénétiques classiques et moléculaires. Le chapitre 4 envisage ensuite la place de la thérapie génique dans le traitement des génomes pathologiques. Sont détaillés les concepts de base, les différents types de vecteurs, les stratégies de corrections géniques ainsi que les risques de son utilisation. Enfin, le dernier chapitre traite de l'utilisation de la bio-informatique dans l'analyse du génome et de son expression : utilisation des banques de données et principes de l'analyse et de l'annotation des séquences, analyse des données de génomique, transcriptomique et protéomique. En fin d'ouvrage, une série de QCM couvre l'ensemble des thèmes abordés avec leurs réponses exactes afin de permettre à l'étudiant de s'entraîner et de s'auto-évaluer en vue du concours.

Biographie:
Serge Romana est professeur des universités à la faculté de médecine de l'université Paris-Descartes et praticien hospitalier dans le service de cytogénétique à l'hôpital Necker Enfants-Malades. Jean-Paul Bonnefont est maître de conférences à la faculté de médecine de l'université Paris-Descartes et praticien hospitalier au laboratoire hospitalier de génétique moléculaire à l'hôpital Necker Enfants-Malades. Marina Cavazzana-Calvo est professeur des universités en hématologie à la faculté de médecine de l'université Paris-Descartes et praticien hospitalier pédiatre, chef du département de biothérapie et coordinatrice du centre d'investigation clinique en biothérapie à l'hôpital Necker Enfants-Malades. Valérie Malan est maître de conférences à la faculté de médecine de l'université Paris-Descartes et praticien hospitalier dans le service de cytogénétique à l'hôpital Necker Enfants-Malades. Jean-Philippe Jais est maître de conférences à la faculté de médecine de l'université Paris-Descartes et praticien hospitalier dans le service de biostatistique et d'informatique médicale à l'hôpital Necker Enfants-Malades.

Sommaire:
["LE GENOME HUMAIN : COMPOSITION, ORGANISATION, ARCHITECTURE, VARIATION","TECHNIQUES GENERALES D'ETUDE DU GENOME HUMAIN NORMAL ET PATHOLOGIQUE : TECHNIQUES DE GENETIQUE MOLECULAIRE","METHODES D'EXPLORATION DU GENOME","THERAPIE GENIQUE","BIO-INFORMATIQUE ET ANALYSE DU GENOME ET DE SON EXPRESSION"]